近日，中山市人民医院儿科成功为一例婴儿型庞贝病（糖原贮积症II型）患儿完成酶替代治疗，该患儿也是中山市首例在本地完成酶替代治疗的婴儿型庞贝病患者。

此举标志着中山市人民医院儿科在成功诊治自身免疫性脑炎、脊髓性肌萎缩症、神经纤维瘤等罕见病后，在疑难罕见病诊疗能力上再次取得新突破。

患有罕见病

家长带着患儿辗转求医

患儿小阳（化名）在4个月大时，在中山市人民医院检查时发现心肌肥厚、心肌酶增高，医院儿科心血管专业组副主任医师蔡仕俊凭借丰富的临床经验，敏锐察觉到患儿存在患有糖原贮积症的可能性，建议孩子转诊至广州市妇女儿童医疗中心，开展进一步检查。

随后，小阳因气促、肌无力等症状，被广州市妇女儿童医疗中心确诊为患有“婴儿型庞贝病”，并开始接受每两周一次的酶替代治疗。

据悉，糖原贮积症II型，又称庞贝病，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢性疾病，发病率约为1/40000至1/100000。

患儿的酸性α-葡萄糖苷酶基因突变，导致溶酶体内糖原无法正常分解而堆积，进而损害心肌、骨骼肌及神经系统。

临床上，该疾病分为婴儿型及晚发型，其中婴儿型进展迅猛，患儿多在出生后数月内出现心肌肥厚、肌张力低下、喂养困难等症状，如果不及时干预，常因心力衰竭或呼吸衰竭在1岁内死亡。

由于症状缺乏特异性，早期诊断困难，确诊需依赖酶活性检测及基因分析。

治疗上，酶替代疗法是目前唯一有效手段，但需严格把握用药时机、精确计算剂量，并全程监测药物不良反应，对医疗团队的技术水平及多学科协作能力提出极高要求。

“这个疾病如果不进行规范治疗，1岁内死亡率高达100%，但频繁往返广州中山两地，对小阳父母来说，是比较大的经济负担。”中山市人民医院小儿神经专科副主任医师刘美玲介绍，怀着对家乡医疗水平的信任，小阳父母希望能够回到中山市人民医院儿科寻求治疗。

首战告捷

精细化治疗创造生命奇迹

面对这一发病率仅1/40000的罕见病，中山市人民医院儿科主任郑铠军高度重视，迅速组建多学科团队。

其中，在多学科团队中，小儿心脏专科副主任医师蔡仕俊负责评估心肌病变，小儿神经专科副主任医师刘美玲负责跟踪发育进程，小儿内分泌专科主任医师潘聪负责精确计算酶替代剂量。

在确定诊疗方案后，临床药学部紧急临购需冷藏保存的特效药物，护理团队更接受了从药物解冻、避光输注到过敏预防的全流程专项培训。

4月7日，该多学科团队克服小阳合并呼吸道感染等挑战，成功完成婴儿型庞贝病中山市首例酶替代治疗。

在小阳的后续规律治疗中，护理团队严格把控输注速度、密切监测不良反应，医疗团队动态评估疗效。

根据小阳最新的复查结果显示，孩子的心肌肥厚显著改善，精神运动发育较前明显进步。“在家门口就能得到这么专业的治疗，孩子现在会笑了，能翻身了，这就是奇迹！”小阳父母感激地向医生表示。

“庞贝病的成功诊治，体现了我院从快速识别、多学科协作到规范随访的全流程诊疗实力。”中山市人民医院儿科主任郑铠军介绍，目前中山市人民医院已建立罕见病用药绿色通道，配备专用冷链设备，持续提升团队专业水平。

“未来医院将继续优化罕见病诊疗网络，让更多患者在‘家门口’，就能获得与国际接轨的优质医疗服务。”郑铠军表示。