在肝病诊疗领域，有些疾病善于“伪装”，容易出现误诊漏诊。近日，中山市第二人民医院肝病科经过多方排查“破案”，成功诊治一例特殊病例。

该患者是一名有30年乙肝病史、病情控制良好却被误诊为肝硬化的患者，经过中山市第二人民医院专家团队的深入排查，该患者最终被确诊为患有罕见的“血色病”合并乙肝，并接受了治疗。

该诊断解开了患者的病情“谜团”，让患者无需奔波到广州等城市，在“家门口”即可被精准诊断，同时展现了该医院在复杂肝病诊疗方面的实力。

医生团队多方排查“破案”
揪出“真凶”为罕见病

吴先生（化姓）是一位与乙肝病毒“和平共处”30年的老病友，多年来严格遵医嘱用药，定期复查肝功能，病毒量始终控制在安全范围。在外院复查时，他的CT报告却提示“肝硬化”，这个结果让吴先生感到难以接受和困惑。

今年4月，怀着忐忑不安的心情，吴先生来到中山市第二人民医院肝病科就诊。该医院肝病科主任张倩华在诊室里仔细对比吴先生多年来的检查结果后认为：吴先生的乙肝病情一直控制良好，但肝硬度值进展却与病毒活动度不匹配，背后可能“另有隐情”。

此前，中山市第二人民医院已诊断较多疑难罕见肝病，包括自身免疫性肝炎、原发性胆汁性胆管炎、IgG4相关性肝病、肝小静脉闭塞综合征、各类不明原因门脉高压和各类不明原因肝功能异常等，在诊断疑难罕见肝病方面有较为丰富的经验和排查思路。

为帮助吴先生找出病因，医院肝病科协调全院各科共同寻找病因根源，开展多方面排查。

在这个过程中，吴先生在接受肝穿活检时，医生团队对他的病理结果开展研判；放射科主任张晓萍协调全市优质核磁资源，为吴先生开展铁序列MRI检查；医院的检验中心为吴先生精准检测各项抽血项目。

经过开展多方面检验和检查后，吴先生被确诊患有亚洲罕见遗传病——“血色病”。

血色病是什么？张倩华介绍，血色病又称血色素沉着症，是一种因体内铁含量过多而导致的疾病。过多的铁沉积在肝脏、胰脏、心脏、皮肤等器官，从而引起系列健康问题。

“正常情况下，人体会精确调节铁的吸收和排泄，但血色病患者由于基因异常或后天因素，导致铁吸收过多或排泄障碍，使体内铁含量可达到正常人的50-100倍。”张倩华表示，该疾病需要开展规范的放血治疗。

虽然找到了病因，但治疗上的难题又接踵而至。由于血色病为罕见病，此前中山的医疗机构针对该疾病的治疗病例较少，规范的放血治疗所需的特殊耗材和监测设备较为缺乏。

目前，省内较多开展该类疾病治疗的医疗机构位于广州，但是对于家住中山的吴先生来说，每周往返广州进行治疗并不便利，且增加了经济负担。

为帮助吴先生解决治疗难题，中山市第二人民医院立即启动“绿色通道”：特批采购医用耗材，调整护理流程，主动协调医保报销相关事宜等。相关措施让吴先生实现了在“家门口”接受治疗。

同时，当吴先生在接受第一次治疗时，肝病科护士长在发现吴先生血管条件不佳后，主动协调血透室，借用特制针头成功为他进行穿刺。

6次治疗，6次复查，6份调整过的方案……在接下来的两个多月里，吴先生的治疗可以说是一场精细的“接力赛”。

近日，经过治疗的吴先生，体内铁负荷显著下降，病情得到有效控制。

完整诊疗体系
助力实现“疑难肝病，本地诊治”

据悉，吴先生的诊治过程，是市第二人民医院实现“疑难肝病，本地诊治”的真实写照，目前，在复杂肝病领域的诊治方面，医院已构建了覆盖“精准诊断—多学科协作—个体化治疗—长期随访”的完整诊疗体系。

张倩华介绍，在精准诊断平台方面，市第二人民医院拥有肝穿活检、基因检测、特殊影像评估等完整技术链；在多学科协作机制方面，医院肝病科常态化联合放射科等其他专科团队，为每位患者组建“专属诊疗小组”。

此外，在规范化治疗体系方面，医院针对血色病等部分国家罕见肝病目录病种，已建立标准化治疗路径和应急保障方案。

据悉，目前，市第二人民医院肝病科管理的疑难肝病患者除了来自粤港澳大湾区，还来自黑龙江省、湖南省等，他们在市第二人民医院建立了长期健康档案。

“实际上，中山的医疗检查资源，可以满足很多疑难肝病的排查需求，即患者无需奔波到外地，在本地即可被精准诊断。”张倩华介绍，市第二人民医院的医生团队，也非常愿意为中山市民协调各方资源，开展相关诊治。

哪些人群需要关注疑难肝病？对此，张倩华介绍，主要是长期肝功能异常如转氨酶、胆红素反复升高，常规护肝治疗效果不佳的患者；无明确乙肝、酒精肝等常见病因，却出现肝纤维化/肝硬化表现的患者；既往控制良好却突然出现病情进展的乙肝患者；出现罕见肝病疑似症状如铜代谢异常、铁过载等特征性表现的患者。