两年来，患者李女士（化名）全身瘙痒不止，夜夜难眠，辗转多家医院求医，却始终找不到病因。近日，她来到中山市第二人民医院肝病科就诊，经过医生精准诊断，最终被确诊为患有罕见病——“原发性胆汁性胆管炎”。

经过系统治疗，目前李女士瘙痒症状消失、肝功能趋于稳定，重新获得安稳睡眠。

两年里瘙痒严重
无法入眠 

从2023年到2025年，李女士的肝功能指标反复波动，皮肤瘙痒日益严重，症状在夜间尤其加剧。近日，李女士来到中山市第二人民医院肝病科副主任医师蔡遐的诊室求助。

“这两年，没有一夜能睡个好觉。”在就医时，李女士卷起袖子，手臂上布满抓痕。她告诉医生，在患病期间，她曾多次就医，并被诊断为“慢性肝炎”，但常规的简单护肝治疗效果不佳，病因始终难以明确。

蔡遐医生仔细翻阅李女士历年的检查资料后发现，她曾于2024年，在外院被查出“抗线粒体抗体M2阳性”，CT提示出现“肝硬化”趋势，结合这两项关键因素，蔡遐敏锐意识到，李女士可能患有一种自身免疫性肝病——原发性胆汁性胆管炎，该疾病属于罕见病之一。

随后，李女士入院并接受肝活检。她的肝活检病理结果显示：“G2S4，中至重度炎症、假小叶趋势，小胆管损伤、管周淋巴细胞浸润”。最终，她被确诊患有原发性胆汁性胆管炎伴早期肝硬化趋势。

据悉，原发性胆汁性胆管炎是一种罕见病，旧称原发性胆汁性肝硬化，是慢性、进行性肝内胆汁淤积性疾病。

“这个疾病是一种自身免疫性肝病，由于免疫系统异常攻击肝内小胆管，导致胆汁排出受阻，长期积累引发肝细胞损伤，最终可能进展为肝硬化。”蔡遐介绍，该疾病好发于中老年女性，在更年期女性中尤为多见，该疾病的发病率男女比例约为1:9，患者常有自身免疫疾病家族史。

原发性胆汁性胆管炎的典型症状包括皮肤瘙痒、疲劳乏力、黄疸、肝区不适、干燥综合征等。其中，皮肤瘙痒通常是首发症状，在夜间加重；疲劳乏力程度较重，休息后不易缓解；黄疸表现为皮肤、眼睛发黄；肝区不适表现在右上腹隐痛、胀痛；干燥综合征表现为口干、眼干等。

明确诊断后，蔡遐医生团队为她制定了个体化综合治疗方案：使用熊去氧胆酸从源头改善胆汁淤积，配合抗组胺药物控制瘙痒，同时开展抗纤维化治疗，并辅以睡眠指导和心理疏导。

治疗不久后，李女士的瘙痒症状明显缓解，肝功能指标也逐渐稳定。更让她欣喜的是，两年多来，她终于能一觉睡到天亮。

近日，前来诊室复诊的李女士气色明显好转。她还带来了一面写着“医德高尚，医术精湛”的锦旗，向医生表达内心的感谢。

市民如果出现相关症状
应尽早到肝病专科就诊

据悉，李女士辗转求医的经历，是许多疑难肝病患者就医过程的缩影。

蔡遐介绍，原发性胆汁性胆管炎的免疫学特点方面，体现在抗线粒体抗体m2阳性、血清免疫球蛋白M升高；肝功能指标方面，是碱性磷酸酶ALP、γ-谷氨酰转肽酶GGT明显升高，可伴有ALT、AST升高；影像学检查方面，体现在超声、CT等排除其他原因导致的胆汁淤积；肝活检病理方面，体现为累及小叶间胆管的慢性非化脓性破坏性胆管炎。

“这个疾病起病症状很隐蔽，主要表现为乏力疲劳、皮肤瘙痒，患者的谷丙转氨酶偏高问题，容易被认为与熬夜、劳累或者脂肪肝相关。”蔡遐进一步解释道，在肝功能检查过程中，非肝病专科门诊的医生可能较多关注常见的肝酶指标如谷丙转氨酶、谷草转氨酶，而与胆汁淤积的指标相关的碱性磷酸酶、谷氨酰转肽酶，通常不作为常规的检查项目，因此，这个罕见病不容易被诊断出来。

因此，蔡遐提醒市民，如果出现不明原因的皮肤瘙痒、疲劳，尤其伴有肝功能异常，应尽早到肝病专科就诊。“很多疑难肝病症状隐匿，早发现、早诊断、早治疗，是阻断疾病进展的关键。”