提起“IgG4相关疾病”,有相当多的人感到陌生,甚至闻所未闻,它是一个狡猾的对手,它善于伪装、变化多端,累及多个系统,临床表现复杂。近日,黄圃人民医院在医联体的帮助下,诊断出一例罕见的IgG4相关性疾病。患者经规范治疗后,病情转危为安。
老伯遭糖尿病酮症与反复发热困扰,多方求医未果
中山市南头镇有一位颜姓老者与儿子同住,本享受着含饴弄孙的晚年生活。然而,五年前,糖尿病的阴霾逐渐笼罩了他的生活,长期的治疗与调养成了他日常不可或缺的一部分。更为严峻的是,三个月前,他突然出现了不明原因的反复发热,合并糖尿病酮症、体重暴瘦20斤,最高体温一度达到39℃,给他的生活带来了极大的困扰。
为了探寻发热的根源,颜伯曾辗转多家省级三甲医疗机构,接受了包括PET-CT、淋巴结穿刺活检、骨髓穿刺活检在内的一系列详尽检查,住院病程达2月余。发热症状及身体状况未见明显好转。
近日,颜伯病情急剧恶化,出现了发热、咽痛、咳嗽、气促、头晕、头痛、眼眶及结膜肿痛、双下肢肌肉疼痛等症状,精神状态萎靡不振,全身乏力,视力下降,食欲几乎丧失。家人见状,立即将颜伯送往黄圃人民医院急诊科,监测随机血糖,机器提示血糖太高无法测出数据,病情危重,急诊立即安排车床护送入内分泌科住院治疗。
面对这起复杂的糖尿病病例,内分泌科医师团队迅速展开行动,对颜伯进行了全面的检查。结果显示,他不仅患有糖尿病和糖尿病酮症,且并发了社区获得性肺炎、重度贫血、心功能不全以及低蛋白血症等多种疾病。经过内分泌科专科团队积极抢救治疗后,颜伯的病情及精神状态有所改善,但导致他反复发热的根本原因仍然悬而未决。
医联体合作助力,成功确诊并救治IgG4罕见病患者
为了迅速找出患者病因,黄圃人民医院内分泌科凌艳副主任医师团队,第一时间邀请中山市人民医院医联体专家查房,并邀请风湿免疫科、呼吸与危重症医学科、血液内科专家,仔细为这例极为复杂的疑难病例开展多学科会诊,探讨多学科协同诊疗。
5天后,经多学科专家激烈的讨论和深入的分析,最终确诊颜伯反复发热的元凶为IgG4相关性疾病。这是一种极为罕见的疾病,发病率低至1.39/10万人,且因其临床表现的复杂性和多样性,常被误诊为恶性肿瘤。
终于明确了病因,内分泌科医师团队立即为颜伯制定了针对性的治疗方案,采用甲强龙联合吗替麦考酚酯进行治疗。经过为期两周的精心治疗与护理,颜伯的病情显著好转,体温恢复正常,精神状态明显改善,食欲大增,已能像正常人一样下地活动。
此次成功救治颜伯的案例,再次彰显了医院疑难病例讨论制度的重要性和实效性。该制度作为一项基本的临床医疗制度,专门针对疑难病例、入院三天内未明确诊断的病例、治疗效果欠佳的病例以及病情严重的患者进行讨论和分析。自我院与中山市人民医院建立紧密型医联体合作以来,我院的医疗技术水平得到了显著提升,以往难以攻克的疑难疾病、危重疾病以及高难度手术如今已不再是难题。
小贴士:lgG4相关性疾病是一种什么疾病?
IgG4相关性疾病(IgG4-RD),是一种慢性、进行性炎症伴纤维化的疾病,可累及多个脏器。既往本病累及不同组织或器官时有不同名称,如唾液腺受累的Mikulicz病;胰腺受累的自身免疫性胰腺炎;胆道受累的硬化性胆管炎;腹膜后受累的腹主动脉周围炎或腹膜后纤维化,等等。后来发现这些疾病具有相似的免疫病理改变,病变部位有大量淋巴细胞和浆细胞浸润,炎症反应局部有分泌IgG4的浆细胞生成,因此这类疾病被统称为IgG4相关疾病。患者血清IgG4水平常升高,受累组织或器官中有IgG4阳性浆细胞浸润,病变部位出现硬化或纤维化,以及阻塞性静脉炎。本病好发于中老年男性。由于易于形成肿块性病变,常被误诊为恶性肿瘤。
本病常可累及胰腺、胆管、泪腺、腮腺、眶周、中枢神经系统、甲状腺、肺、肾、腹膜后及动脉周围组织、皮肤及淋巴结等,患者的临床症状依受累脏器的不同而异。累及泪腺和唾液腺时出现腺体肿大、硬结;累及眶周出现炎性假瘤及眼外肌增厚表现。病变累及其他部位,常出现组织或器官内肿物,可造成局部阻塞、压迫症状或器官萎缩。
本病常合并淋巴结肿大,约一半的患者有过敏相关病史。组织病理学检查提示病变组织内可见大量淋巴细胞浸润,可形成淋巴滤泡。密集的IgG4阳性的浆细胞浸润,伴组织纤维化和硬化。轻度至中度嗜酸性粒细胞浸润。炎症细胞浸润被胶原纤维包裹,可形成席纹状纤维化,伴闭塞性静脉炎。
lgG4相关性疾病以药物治疗为主。糖皮质激素是治疗本病的一线药物,可控制异常免疫炎症反应。一般使用中等剂量,症状严重者可以加大剂量,病情控制后逐渐减量,以小剂量长期维持。传统免疫抑制剂联合治疗有助于糖皮质激素减量及维持疾病的稳定。对糖皮质激素禁忌或无效的患者可给予利妥昔单抗。
编辑 陈吉春 二审 陈伟波 三审 赖友生