近日，在中山市人民医院肾内一科，一项医疗突破得以实现。该医院成功为一例法布雷病患者进行了酶替代治疗。这是中山地区首例接受酶替代治疗的法布雷病患者。

41岁患者郑先生（化名）在2013年突发双耳耳聋，虽然经过积极救治，但是他只能依靠左耳的助听器勉强交流，右耳听力完全丧失。

当时，他已出现蛋白尿、血肌酐升高等法布雷病肾脏损伤的早期表现，却因没有及时咨询专科医生而未能得到进一步诊治。

随后，他在中山市人民医院肾内一科，被明确诊断为患有罕见疾病——法布雷病。

据悉，法布雷病是一种罕见的X连锁遗传性疾病，在普通人群中预计发病率为十万分之一，在2018年被纳入我国首批罕见病目录。

该疾病是由于X染色体α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）的基因突变，导致α-半乳糖苷酶A结构和功能异常，使其代谢底物在全身多个器官内大量堆积，造成人体肾脏、心脏、神经等多系统的不可逆伤害，最终导致肾功能衰竭、心肌肥厚、四肢神经痛、眼球涡轮状浑浊等严重病变的一组临床综合征。

该疾病在患者青壮年时期逐渐影响生活和工作，甚至致残；在疾病晚期，患者可因严重并发症过早死亡。

中山市人民医院肾内一科主任医师林建介绍，在众多的罕见病中，尽管法布雷病诊断难度大、预后差，却有明确治疗方案，法布雷病的酶替代治疗可以在疾病早期、器官功能衰竭前提供有效的干预治疗，即使在已出现器官损伤的情况下，仍有延缓疾病进展的希望。

近年来，随着酶替代治疗药物在我国的正式引进，法布雷病成为国内为数不多的可防可治的罕见病之一。

“今年，郑先生来到科室就诊的时候，已经出现了右耳听力完全丧失、视物模糊、蛋白尿、血肌酐明显升高和四肢严重疼痛等症状，如果再不进行针对性的治疗，他将出现听力完全丧失、视力丧失、脑梗塞、心律失常、尿毒症等更严重的后果。”林建介绍。

为了帮助郑先生及时获得治疗，近日，在中山市人民医院领导、肾内一科医护团队和罕见病基金会的积极协调和援助下，中山市人民医院引进了该病的特效药物，并开通了特效药的审批途径。

同时，在肾内一科主任叶晴、林建主任医师团队的带领和指导下，该科成立了法布雷病医护沟通团队，系统培训、反复学习并预演了法布雷病的ERT治疗方案，制定了详细的用药流程与应急预案，确保治疗安全有序推进。

近日，郑先生在中山市人民医院肾内一科病房顺利接受了首次酶替代治疗，他也成为了中山地区首例接受酶替代治疗的法布雷病患者。

林建介绍，在该病例的治疗过程中，中山市人民医院建立起涵盖筛查、用药、随访、应急的全流程诊疗模板，希望能为华南地区乃至全国提供罕见病规范救治的“中山方案”，让罕见病真正被“看见”，变得“可治”和“可及”。

林建提醒，法布雷病起病隐匿，早期症状常被忽视或误诊为其他疾病，如果市民出现不明原因的四肢疼痛、少汗或无汗、角膜混浊、蛋白尿、肾功能不全，或年轻患者出现脑卒中等症状，需及时到医院就诊。