一个多月前，中山市民李先生（化姓）的左脸悄然被一种神秘的红斑、结节“侵袭”，随后蔓延至鼻周、上唇甚至双耳，渗液、脓点与黑黄色痂皮覆盖其间。

近日，经过中山市第二人民医院皮肤科医生团队的不断“侦查”，他所患的罕见病——增殖型脓皮病最终被确诊。困扰李先生多时的难题被破解。

医生团队不断“侦查”
破解疑难皮肤病例难题

李先生曾到外院就诊，但诊断不明，他的病情随后加速恶化。更复杂的是，李先生还患有长达13年的下颌骨髓炎和8年的颌骨破坏，导致张口受限，同时，容貌受损给他的生活带来了极大影响。近日，他来到中山市第二人民医院皮肤科就诊。

根据李先生的临床表现及既往病史，该医院皮肤科医生的最初诊断，认为李先生可能患有特殊的“皮肤感染”，因此，首先需要查找病原菌。

为排查李先生是否患有“非典型分枝杆菌感染”，医生开展了皮肤科常规检查包括病理活检和NGS检测等。随后，病理结果仅提示“慢性化脓性炎”，NGS病原微生物检测结果显示是阴性，结核菌素皮试同样显示为阴性。

同时，李先生入院后按“非典型分枝杆菌”治疗效果欠佳。在接受一周的治疗后，他的病情仍在进展，新的结节不断出现，基于此，他可能患有“非典型分枝杆菌感染”的诊断被医生排除。

随后，医生团队果断邀请结核科会诊，将“侦查”范围扩大至全身。医生团队通过肺泡灌洗液，为李先生再次进行结核杆菌检测及更广泛的376项病原学检测。然而，检测结果依然显示全部阴性。李先生患有皮肤结核菌感染的可能性被排除。

由于结核菌感染和非结核菌感染通过病理活检找到病原菌的阳性率是10%左右，医生需要进行多次、多点活检与再检测，从而确保病原被找出。因此，医生从李先生最新长出的结节上再次取样，同时送检病理和NGS 376种病原体检测。然而，检查结果依旧显示阴性。

所有基于“感染”的假设，都被检查结果一一推翻。李先生的病因到底是什么？为解开这例疑难病例的患病疑团，市第二人民医院皮肤科医生团队邀请多位来自南方医科大学皮肤科、中山大学附属第一医院的权威教授进行大会诊，共同“头脑风暴”。

经过“抽丝剥茧”、缜密推测和辨别，医生团队认为李先生可能患有的是少见病——增殖型脓皮病。

据悉，这是一种与免疫系统功能异常密切相关的“非感染性炎症性皮肤病”。该疾病的表现极易与感染性疾病进行混淆。

基于全新的诊断，中山市第二人民医院皮肤科医生的治疗方向开始改变，医生停用抗生素，开始为李先生进行激素抗炎治疗。

很快，李先生的皮疹在免疫调节剂的治疗中，一天天获得改善，困扰他一个多月的痛苦，也得到减缓。

医生团队全力以赴
为患者想办法

“坏疽性脓皮病有四种类型，包括溃疡型（占比85%以上）、脓疱型、大疱型、增殖型（占比不到2%），增殖型脓皮病临床上非常少见，是一个排他性诊断，也容易被误诊，需要医生一步步地进行排查。”中山市第二人民医院皮肤科医生黄雪沂表示，对于疑难病症的诊治，当所有常规道路都被堵死时，医生团队需要转换思维，求助经验丰富的专家教授、查阅文献资料。

黄雪沂介绍，李先生的诊疗历程，可以说是一场融合了先进技术如NGS检测、严谨的诊断思维和多学科会诊的医学实践过程。

她认为，疑难病例诊治需要时间，患者李先生很信任医生团队，配合开展了多次的排查，“精准的诊断，对他的病情有很大的帮助，在这个病例的诊治过程中，医生团队也提升了该少见病的诊治经验。”

据悉，除了诊治李先生，多年来，市第二人民医院皮肤科每年收治了300多例皮肤方面的疑难、重症病例，这些病例包括重症药疹、结缔组织病、剥脱性皮炎、难治性皮肤溃疡等患者。